Скрининг новорожденных

Неонатальный скринингПервые исследования здоровья малыша проводятся еще во внутриутробном периоде. Плод обследуют при помощи различных анализов и ультразвуковых исследований. Но и после рождения кроху ждут новые обследования, и в частности неонатальный скрининг новорожденных. Такого рода исследования проводятся еще с 1970-х годов, так как учеными было выяснено, что некоторые генетические болезни поддаются успешной терапии только на первых неделях жизни. В нашей стране неонатальный скрининг появился на десятилетие позже.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальным скринингом  называют массовое лабораторное обследование младенцев первых дней жизни на некоторые тяжелые врожденные заболевания. Целью исследования является выявление генетических болезней еще до появления клинических проявлений. Ранняя диагностика таких заболеваний позволит своевременно назначить адекватное лечение, и предотвратить осложнения или даже летальный исход.

Забор крови из пяточки у новорожденного для скринингаПервый этап скрининга у младенца проводится на 4-5 день жизни в родильном доме. Для этого у крохи берется несколько капель крови из пяточки на особый бланк из фильтрованной бумаги, который затем передается в лабораторию. Недоношенным деткам данное исследование проводится несколько позднее – на 7-14 дни жизни. Лаборатория дает заключение – здоров ли малыш, или же относится к группе риска. В последнем случае проводится дополнительное исследование (ретестирование).

 

Почему неонатальный скрининг необходим всем новорожденным?

Скрининг новорожденных является очень важным исследованием, так как большинство тестируемых болезней никак не проявляется в первые месяцы жизни, и младенец может выглядеть абсолютно здоровым. Но со временем болезнь прогрессирует, и появляются такие необратимые изменения как умственная отсталость, нарушение развития и роста, слепота, патология сердца и легких. Всего этого можно избежать при раннем выявлении болезни. Своевременная диагностика позволит предотвратить необратимые осложнения и сохранить жизнь малыша.

Какие болезни выявляются при неонатальном скрининге

Скрининг новорожденных на врожденные болезниВ России в неонатальный скрининг включена диагностика следующих заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Ниже мы приведем краткие сведения по каждой патологии. Следует отметить, что в разных странах набор заболеваний, которые выявляются при неонатальном скрининге, отличается. В Японии проводится тестирование около 10 врожденных болезней, в России 5, в других странах обычно от 2 до 6. Это связано, прежде всего, с разным уровнем распространенности патологии в различных регионах мира.

В список болезней, по которым проводится неонатальный скрининг, попадают те заболевания, которые относительно часто встречаются в регионе, имеют тяжелые последствия, и эффективно поддаются лечению. Синдром Дауна не включен в список скрининга как раз по той причине, что его успешное лечение еще не разработано.

Рассмотрим заболевания, которые выявляются при неонатальном скрининге:

Фенилкетонурия

Редкое генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием или снижением активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Данная аминокислота входит в состав многих белковых продуктов. Без своевременного лечения в организме малыша будет накапливаться данная аминокислота, что в результате может привести к повреждению тканей головного мозга и умственно отсталости, а также вызвать судороги и другие симптомы. Назначение специального диетического питания, которое практически не содержит фенилаланин, поможет крохе избежать перечисленных осложнений и вырасти здоровым.

Врожденный гипотиреоз

Данное заболевания связано с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. Недостаток этих гомонов вызывает нарушение роста и развития ребенка вплоть до умственной отсталости, а также другие клинические симптомы. Своевременное выявление болезни и назначение препаратов гормонов щитовидной железы позволяет ребенку расти и развиваться по возрасту без каких-либо последствий.

Галактоземия

Данное заболевание заключается в том, что галактоза (которая присутствует в молоке) не трансформируется в глюкозу. Вследствие этого галактоза накапливается в крови, вызывая поражения печени, слепоту, умственную отсталость. Также данная болезнь может привести к смерти ребенка. Своевременная установка диагноза позволяет назначить малышу специальную безмолочную диету (да, такое возможно) и избежать нежелательных последствий для здоровья.

Адреногенитальный синдром

В эту категорию входят сразу несколько заболеваний, которых обобщает недостаточная выработка гормонов корой надпочечников крохи. В результате недостатка данных гормонов нарушается развитие половых органов, в тяжелых случаях нарушается водно-солевой обмен, что может привести к смерти младенца. Прием недостающих гормонов позволит ребенку расти и развиваться без отклонений. Следует отметить, что данные препараты придется принимать пожизненно.

Муковисцидоз

Редкое заболевание, при котором нарушается функция желез, вырабатывающих секрет (слюнных, потовых, а также располагающихся в легких и поджелудочной железе). В результате данной патологии слизь и секрет желез становятся очень густыми и вязкими, что затрудняет работу перечисленных органов. У малыша возникают проблемы с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление муковисцидоза позволяет своевременно начать лечение и избежать многих смертельных осложнений.

Нужно ли проводить неонатальный скрининг, если в семье нет перечисленных заболеваний?

Массовое обследование новорожденныхДаже если родители и их родственники здоровы, данное исследование должно проводиться каждому новорожденному. Дело в том, что в сиу определенных генетических закономерностей, данные заболевания могут возникать у детей, чьи родители не имеют каких-либо проблем со здоровьем. Большинство перечисленных болезней регистрируются как раз в семьях с неотягощенной наследственностью.

 

 

Related posts:

You may also like...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *