Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика может понадобиться, если при скриннинговом обследовании беременной (анализ крови, УЗИ) есть вероятность рождения ребенка с серьезными хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна). Биохимический скринниг, как и ультразвуковое исследование не всегда может дать четкий ответ о наличии аномалии, а указывает только на ее вероятность. Инвазивная пренатальная диагностика включает в себя множество инвазивных методов исследования, которые предполагают проникновение внутрь организма. При этом для анализа забираются образцы различных тканей (околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода). Именно инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз хромосомного заболевания или врожденной аномалии.

Какие хромосомные заболевания и врожденные аномалии могут встречаться у плода?

  • Хромосомные заболевания:

    • Синдром Дауна (трисомия 21)-хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушениями физического развития. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречается у 1 новорожденного из 700;
    • Синдром Тернера – заболевание характеризуется частичным или полным отсутствием Х-хромосомы (встречается только у девочек). С таким генетическим дефектом девочки обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники;
    • Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором в генотипе девочки 3 Х-хромосомы. Характеризуется бесплодием и умственным развитием;
    • Синдром Клайнтфельтера – заболевание, при котором у мальчиков имеется одна лишняя хромосома. Заболевание характеризуется бесплодием, часто встречаются нарушения речи;
    • Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором страдают функции многих желез. При этом происходит обезвоживание и увеличение густоты секрета всех желез, у больных муковисцидозом плохо усваивается белок и жир, и из-за этого резко замедляется рост и развитие. При современной терапии жизнь таких больных может быть продлена более 28 лет;
    • Гемофилия – генетическое заболевание, при котором характерна повышенная кровоточивость из-за дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии и обычно поражает мальчиков;
    • Болезнь Тея-Сакса – генетическое заболевание, при котором в тканях накапливается фитановая кислота, что приводит к отставании в развитии, параличу и слепоте.
  • Врожденные аномалии (пороки развития):

    • Анэнцефалия – неправильное развитие черепа и головного мозга;
    • Гидроцефалия – избыточное скопление жидкости в головном мозге;
    • Spina bifida  — незаращение позвонков, вследствие чего спинной мозг не защищен и повреждается;
    • Серьезные пороки сердца;
    • Диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной и брюшной полостью;
    • Аномалии почек (отсутствие почек или недоразвитие);
    • Аномалии развития конечностей.

Проведение инвазивной пренатальной диагностики позволит выявить аномалии и генетические заболевание плода. Некоторые из аномалий можно лечить во время беременности. Однако все инвазивные методы связаны с риском выкидыша.

В случае, если у семейной пары установлен риск рождение ребенка с генетическим заболеванием, то ей предложат проведение инвазивной диагностики. Однако выполнять ее или нет, решает семья. В случае подтверждения заболевания дальнейшую судьбу беременности  так же определяет только семья. Стоит заранее обсудить, что вы будете делать, если у малыша обнаружат отклонения – пойдете ли вы на прерывание беременности. Стоит так же учитывать возможность выкидыша при проведении инвазивных методик. Это очень нелегкие вопросы, возможно их стоит обсудить с психологом, врачом-генетиком, священником.

Методики инвазивной пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования. Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.
  • Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят на 15-16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза. Риск осложнений 0,5-1%.
  • Плацентобиопсия – прокол иглой брюшной стенки беременной женщины под контролем УЗИ и взятие кусочка плаценты. Проводят во втором триместре беременности. Риск прерывания беременности менее 2%;
  • Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности. Выполняется под наркозом. Риск прерывания беременности около 2%.
  • Биопсия кожи плода – получение образца кожи плода методом пункции под УЗИ контролем. Исключают тяжелые наследственные заболевания кожи – ихтиоз, гиперкератоз, альбинизм;
  • Аспирация мочи плода – пункция мочевого пузыря плода, при котором забирается образец мочи. Методика необходима при патологии почек плода с целью решения вопроса о хирургической коррекции.

Related posts:

You may also like...

8 комментариев

  1. Интересная статья! Спасибо. Дай Бог всем беременным не столкнуться ни с чем подобным, выносив и родив здорового малыша.

  2. Таня:

    Присоединяюсь к Виктории.

  3. Ксения:

    Послезавтра предстоит, пожелайте удачи)

    • Наталья:

      Ксения,как прошла процедура?Я спрашиваю, потому что мне тоже предстоит такая же процедура,я боюсь!!!
      Наталья

  4. Ксения:

    Я делала эту процедуру, немного больновато, но терпимо, у меня заняло буквально 2 минуты. правда диагноз подтвердился- синдром дауна, к сожалению пришлось прервать беременность((((

    • Яна:

      А из-за чего послали на инвазию? какой диагноз?

    • Светлана:

      Здравствуйте Ксения .Опишите подробно по каким параметрам скринига вас отправили на эту процедуру и во сколько недель? Нас генетик тоже направляет ,но мы боимся у нас возрастной риск.В нашем городе только начали делать эту процедуру поэтому очень страшно так как больше родить возможности не будет.Спасибо.

      • Ирина:

        Светлана, лучше сделайте. Делать биопсию хориона не больно, зато потом будете спать спокойно. У меня показатели ХГЧ были снижены,остальное, включая УЗИ, было в норме. Генетик отправил на биопсию. К сожалению, диагноз подтвердился. Синдром Дауна. Беременность я решила прервать. Мне было тогда 37 лет. Через 1,5 года я родила здоровую девочку. Решать вам, но я бы советовала не отказываться. Даже если диагноз подтвердится, у вас будет время принять решение. Я желаю вам удачи!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *